Appena i dottori mi videro mi dissero: lei ha anche una malattia rara chiamata acromegalia. - La storia di Carla

La mia storia è iniziata l’anno scorso.... era il mese di Dicembre, il mio datore di lavoro mi chiamò per una giornata di lavoro. ... Il caso volle che in quella giornata ci fosse una grande confusione tra scioperi vari e la gente affollata per  strada che faceva compere per il Natale...... probabilmente, penso oggi, ad un certo punto il mio amico macroadenoma  ando' in tilt:  verso le sette di sera mi venne uno strano mancamento mai avuto prima. .... allora io pensai che era stata la giornata pesante, con me c’era fortunatamente mio marito e decidemmo di andare al pronto soccorso.  Quel giorno mi prenotarono una tac  ed ho scoperto che avevo il macro adenoma all’ ipofisi e appena i dottori mi videro mi dissero: lei ha anche una malattia rara chiamata acromegalia. ......io e la mia famiglia restammo a bocca aperta, e tutti i quesiti vennero chiariti all’improvviso: perchè non trovavo scarpe che mi calzassero, non trovavo anelli,  perchè la mia faccia era cambiata e tutti i dolori e gli “acciacchi” che vivevo avevano un senso e una spiegazione. Alla fine ho accettato tutto e oggi mi ritengo  fortunata e fiera perchè ho affrontato tutto senza mai abbattermi e senza far soffrire chi mi ama. ... un ringraziamento va a voi (amici acromegalici del gruppo) che ci siete stati e che ci sarete sempre e a Marta. Grazie Grazie vi voglio bene. 

Carla

Quando ti ritrovi catapultato in una malattia rara come questa, impari a guardare il bicchiere mezzo pieno e alla vita con occhi diversi - La storia di Paolo

21 giugno 2015

Mi chiamo Paolo, 47 anni, Acromegalico.

Cos’è l’Acromegalia?

A essere sincero, fino a circa un anno fa non ne avevo la più pallida idea nemmeno io, poi un sms inviatomi da un medico amico di famiglia mi ha catapultato in un mondo che ha dato delle risposte a tutte le domande sul mio stato di salute.

L’Acromegalia è una malattia subdola perché il suo decorso è lento, lentissimo e, come accade nella maggior parte dei casi, viene diagnosticata con grande ritardo, a meno che non si abbia la fortuna di incrociare un medico che ne riconosca precocemente i sintomi.

Dopo i 30 anni cominciarono a comparire dei piccoli lipomi sottocutanei, dovetti allargare più volte la fede nuziale, la mandibola avanzava, la respirazione era difficoltosa e comparivano dolori articolari, soprattutto al gomito, che evidenziavano uno stato artrosico anomalo in rapporto all’età. Faccio un lavoro manuale e molto faticoso, inoltre all’epoca praticavo molto sport e, mantenere alto il tono muscolare, nascondeva di fatto i segnali che qualche cosa non andava, ma non mancavano visite specialistiche ed esami approfonditi (purtroppo mai “mirati”). Mi sottoposi a piccoli interventi chirurgici per l’asportazione dei lipomi, ad infiltrazioni per combattere l’epicondilite, cure odontotecniche per sistemare la masticazione, fino a farmi operare dalla migliore equipe di chirurgia maxillo facciale della mia regione. Nessuno, ribadisco NESSUNO si accorse di nulla, finché un giorno, ritornato da sciare con terribili dolori all’Anca destra, mi reco dal mio “salvatore”, un professore in Ortopedia amico di mia madre che, visti i risultati dell’ecografia appena fatta, mi dice perplesso: “hai una forte artrosi ed è verosimile che entro qualche anno dovrai farti operare per installare delle protesi……………………….. però……………………………”

LUI aveva notato che qualche cosa non andava ma, non so se per timore o per rispetto, non voleva spaventarmi. Inviò quindi un sms a mia madre consigliandomi un esame ormonale per sospetta Acromegalia. Ricevuto l’input feci una ricerca su internet e ricordo perfettamente la prima pagina che si apri digitando il nome di questa malattia, conteneva una lista di sintomi ad essa riconducibili…… lessi una dopo l’altra ogni singola riga con il cuore che aumentava i suoi battiti man mano che scendevo…… quei sintomi li avevo praticamente TUTTI! Feci i primi esami con la consapevolezza che i risultati avrebbero confermato i miei timori e poi entrai nel vortice della malattia, visite, crisi psicologiche, analisi, terapie ed infine l’intervento in neurochirurgia per asportare un macro adenoma ipofisario di 13 mm. Dopo nemmeno 3 settimane ho ripreso il mio lavoro e la normale vita quotidiana anche se nulla sarà più come prima perché, come accade ad almeno il 50% degli ammalati con macro adenoma superiore al cm, l’intervento non è stato risolutivo e oggi sono in terapia farmacologica.

Quando ti ritrovi catapultato in una malattia rara come questa, impari a guardare il bicchiere mezzo pieno e alla vita con occhi diversi, mi ritengo fortunato che la malattia non abbia provocato gravi danni agli organi interni e soprattutto che i farmaci mantengano i valori ormonali dentro i limiti. Oggi più che mai cerco di dedicare più tempo per me stesso, per la famiglia e per le mie passioni, ho conosciuto molte persone nelle mie stese condizioni con le quali mi confronto per ricevere e regalare un po’ di conforto. Faccio il possibile per sopire la grande rabbia che ho dentro, sono arrabbiato con i medici, perché mi hanno avuto in cura per anni senza riuscire a diagnosticare le cause dei miei problemi, con le istituzioni, perché sono un malato di serie B in virtù dei vari patti di stabilità economica ed infine con Dio perché ritengo di non meritare tutto questo.

Quello che mi aiuta a reagire è la speranza di guarigione, perché dall’Acromegalia si può guarire, soprattutto se viene diagnosticata precocemente. E’ necessaria una campagna di sensibilizzazione nei confronti dei medici di base, che sappiano riconoscerne i sintomi al comparire dei piccoli segnali che ho descritto e che propongano analisi più approfondite, del resto è sufficiente un banale esame del sangue per scongiurare ogni ipotesi…

Fin quando non scopri che tu sei molto…molto più di più. E qui inizia l’avventura più bella. Quella dentro di te.- La storia di Marta

05 Giugno 2015

Ho 36 anni, sulla carta, 6 nel cuore e, a volte, 86 nella percezione corporea!!!!  Convivo con l’Acromegalia consciamente da quando me l’hanno diagnosticata, ovvero nel Maggio del 2007, dopo un lungo, doloroso, spiacevole e incompreso iter di indagine diagnostica e non-diagnosi, come avviene per la maggior parte dei malati di Acromegalia. Come tutti ho iniziato a lamentare una serie di sintomi, a pagare profumate visite private a specialisti di ogni genere: ginecologi, oculisti, neurologi…perché accusavo dei mal di testa incredibili da costringermi ad avere solo poche ore di autonomia al mattino e poi chiudermi a casa; ho iniziato ad avere disturbi visivi e sdoppiamento delle immagini, ad avere disturbi del ciclo dalla dismenorrea all’amenorrea, ad ingrassare, a perdere concentrazione sino a non riuscire più nemmeno a leggere un giornalino stupido. La ginecologa mi curava per ovaio policisitico, l’oculista non riscontrando nulla mi ha chiesto se mi facessi di allucinogeni, il neurologo mi ha imbottito di farmaci antiepilettici, per il mal di testa, con scarsi risultati e immensi collaterali fino a ridurmi quasi un bradipo. Alla fine mi hanno mandata dallo psichiatra che mi ha dato degli antidepressivi perché evidentemente la causa dei miei malesseri ero, secondo loro, io stessa.

Eppure, bradipo e psichiatrica, non mi sono arresa e sono approdata ad un endocrinologo che, dopo avermi prescritto una cura per insulino- resistenza, mi ha consigliato, vagamente insospettito da non so quale valore ematico, di fare una Risonanza Magnetica, rassicurandomi però e dicendo di non preoccuparmi perchè per essere eventualmente quello che temeva, “dovrebbe essere enorme  per giustificare tutti questi sintomi”. Infatti lo era, enorme, il mio Macroadenoma ipofisario, questo fatidico tumore che si assumeva tutte le responsabilità dei miei sintomi, sottraendole alla mia incriminata mente malata. E così in poche settimane fui operata di urgenza, poiché a rischio di perdere la vista a causa della compressione della massa del tumore sul chiasma ottico. Era il 17 Maggio 2007.

Da allora sono passati 8 anni e la mia “battaglia” contro l’Acromegalia, e tutte le patologie correlate, è ancora vivissima come allora: post intervento è stato riscontrato un residuo, all’inizio apparentemente non visibile, poi anche questo equivoco, dopo lunghi pellegrinaggi, è stato risolto: un residuo visibile e sempre attivo e soprattutto resistente ad ogni tipo di terapia farmacologica. Portate tutte ai dosaggi massimi, non davano i risultati sperati anche nelle diverse combinazioni tra loro. Nel frattempo ho avuto il mio bel diabete secondario e ho sofferto moltissimo i collaterali dei farmaci, dai disturbi gastrointestinale spesso invalidanti (che si ripresentavano, dopo ogni acquietamento, ad ogni aumento dosaggi) alla stanchezza eccessiva che mi impediva, e mi impedisce, di tornare ad essere efficiente come prima della malattia, sino ad una brutta allergia ad un farmaco. Con l’asportazione dell’adenoma ho riportato un ipopituitarismo secondario  perdendo anche parte della funzionalità corticosurrenale e tiroidea, che compenso con i farmaci sostitutivi. Anche qui è stata dura, trovare un equilibrio, ci sono voluti anni per trovare i giusti dosaggi e soprattutto imparare a convivere con i nuovi equilibri e imparare a riconoscere i campanelli di perdita di equilibrio in tempo. Convivere con l'insufficienza corticosurrenale non è semplice, è un gioco con le sue regole che devi conscere bene. E La comorbosità in queste patologie è un bel pacchetto da gestire. A volte è come sentirsi una macchinina, si accendono le spie e tu devi sapere che ci vuole mezza dose in più di questo o quello e per tornare a partire. Ma intanto, la macchina, per un po’ si ferma . Ed è qui che iniziano i guai. Quando ,come tutti i malati, ci son dei tempi da rispettare nella malattia, in una società che non ha tempo e spazio per nessuno di noi. Ti vuole al top. E se non lo sei, TI ammalA. E se lo sei, prima o poi, TI ammalA comunque.

Nel 2012 mi sono sottoposta all’antipaticissimo trattamento radiochiurgico Gamma Knife al San Raffaele di Milano, dal quale mi sarei dovuta aspettare, dai 2 ai 5 anni dal trattamento, dei risultati di riduzione dei valori che, ad oggi, ancora attendo, riscontrando solo un relativo contenimento. Mi aspetto inoltre in futuro una possibile menopausa precoce dovuta alla radio, ma anche qui…non ho ancora notizie in merito dal mio organismo! Quest’anno ho poi acquistato anche l’ipertensione, una novità assoluta per me, ipotesa da sempre. Ma anche questa…è Acromegalia!

La mia particolarità è, oltre alla resistenza ad ogni tipo di terapia, che io abbia dei valori tutto sommato non estremi, seppur  fuori  limite, ma costantemente poco alti e che non presenti i tratti fisionomici tipici dell’acromegalia. Io so di aver cambiato anelli, scarpe, e di essere un po’ cresciuta. Ma il volto, le mani ecc non si sono trasformati come nei casi di acromegalia classica. E di questo non posso che essere grata. Poiché accolgo, compartecipe del loro dolore, i racconti di chi, ogni giorno, vede nello specchio qualcuno che non conosce più.

Ad oggi convivo con fasi dolorose della malattia, altre fastidiose a causa di qualche scompenso ormonale, altre completamente down, altre discretamente buone. Non c’è una regola. Non c’è uno standard.  C’è un qui ed ora da seguire e vivere, per quello che è.

Attendo aggiornamenti dalle mie analisi e probabilmente entrerò in qualche piano sperimentale in futuro. Quel che è certo è che mi auguro in futuro più riconoscimento e attenzione per questa patologia e soprattutto più scrupolo da parte dei medici , curanti e specialisti, e più attenzione al paziente in toto, ai suoi racconti, al suo esprimere la sua malattia, al suo essere umano, umano malato. Ho incontrato dei dottori eccezionali. Ma anche tanti scienziati da laboratorio. A questi ricordo che dietro ai numeri c’è un’intera vita da accogliere.

Ma sicuramente la risorsa più grande di questa malattia è quella di aver incontrato la vita stessa, la vita reale, la vita  nei suoi sensi e significati più profondi. La malattia ti mette davanti a te stesso. Può essere una condanna se non trovi gli occhi giusti per vedere, altrimenti è una grandissima risorsa.

Ho incontrato persone speciali in questo cammino, e chissà ancora quante ne abbraccerò. Malati, malati amici, altri malati di patologie orribili, e ognuno di loro nella sua sofferenza mi ha insegnato tutto, tutto quello che so, tutto quello che avevo bisogno di sapere per diventare forte. Senza di loro questo percorso sarebbe stato un disastro.

Come tanti Acromegalici, e come tanti malati, ho risentito molto di due aspetti fondamentali: l’incapacità degli altri (conoscenti, amici, parenti, colleghi) di comprendere la sofferenza di un malato che non ostenta sedie a rotelle o teste lisce, sminuendo così limiti e risorse delle nostre patologie “invisibili”, e l’abbandono di molte persone vicine: non c’è nulla da fare, per quanto a chiacchiere siano tutti salvatori, quando ti trovi accanto una persona che è costretta in qualche modo a modificare i suoi piani di vita, i piani di ferie, i piani quotidiani, a fare i conti con tanti doveri, doveri patologici cui non puoi sottrarti, pur coltivando la gioia e le possibilità di piacevolezze, alla fine metti una distanza. Ed è così che accade…semplicemente, che ti senti scomodo. Scomodo ai più. Fin quando non scopri che tu sei molto…molto più di più. E qui inizia l’avventura più bella. Quella dentro di te. Con te.

Sono un’educatrice professionale. La mia vita e carriera hanno avuto una grossa frenata a causa della malattia. Ma educo alla vita. E la malattia educa me. Ogni giorno una scoperta. Ogni giorno un passo verso te stesso, verso l’altro, ogni giorno una meraviglia da condividere e, in qualche giorno buio…pronti ad accoglierne...

Nel mio piccolo cerco di contribuire almeno all’autoaiuto e alla divulgazione di informazioni utili alla diagnosi precoce, ho creato un gruppo di condivisione su Facebook dove i malati possono confrontare le proprie esperienze e percorrere dei tratti di vita insieme. Quando è toccato a me, mi avrebbe fatto piacere e comodo un supporto del genere. Questo è stato ed è l'unico motore reale di questo movimento che ormai, da anni, ci accompagna. E gestisco questo Blog, perchè credo che nulla è più prezioso della donazione di frammenti della propria vita, il dono di Sè merita sempre una cura e un'attenzione speciale.

Siamo una acromegafamiglia ! E insieme è più semplice. Tutto nella vita è più bello se condiviso.

Buon cammino a tutti i miei acro fratelli.

Marta

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aggiornamento Novembre 2015. Primo valore di igf1 buono ed entro il range. A 3 anni dal trattamento radiochirurgico Gamma knife. Primo successo, da riconfermare.
:)
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 aggiornamento Febbraio 2016: successo non riconfermato, valori nuovamente fuori range.
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aggiornamento aprile 2016: acquisto di: tachicardia parossistica e spasmofilia latente.

Un otorino vedendo i tratti somatici mi ha parlato dell’acromegalia. La storia di JD84

Giugno, 2015

La scoperta dell’acromegalia è stata individuata da un otorino che vedendo i tratti somatici mi ha parlato dell’acromegalia  e indirizzato in un centro di endocrinologia.  Nel  settembre 2012 dopo un prelievo di sangue ho avuto la conferma di essere affetto da acromegalia, e sono stato ricoverato a fine ottobre- inizio novembre per una settimana, dove ho fatto vari test del sangue e diversi esami (risonanza magnetica con contrasto, colonscopia, elettrocardiogramma, raggi x torace, ecografia cuore addome tiroide).

 Nel  gennaio 2013 ho iniziato prima la terapia con ipstyl 120 mg,  con l’aggiunta nell’agosto 2013 del somavert 10 mg  aumentato a 20mg nell’ aprile 2014, nel novembre 2014 ho sospeso la terapia cogliendo la  proposta dei medici di provare un farmaco sperimentale .Ho  iniziato così la somministrazione nel marzo 2015 fino ad oggi.

Per quanto riguarda i livelli di igf-1 settembre 2012  1248, giugno 2013 1020, ottobre 2013 630 e aprile 2014 490, successivamente dall’inizio del farmaco sperimentale non mi hanno rilasciato piu dati sull’ igf-1.

Prima della scoperta sono stato operato al tunnel carpale nel 2007 e operazione nel 2012 per correggere una grave forma di miopia con l’innesto di lenti fachiche.

JD84

l'ACROMEGALIA mi ha cambiato la vita. La storia di Patrizia.

 Giugno 2015

Racconto un pò la mia avventura dal quel famoso 2003 in cui mi hanno scoperto l'ACROMEGALIA.

Vado all'ospedale per un controllo alla tiroide,la Dott.,guardandomi,s'insospettisce, e mi prescrive altri analisi, tra cui il GH.

Visto i miei lineamenti marcati ,le mie belle mani grandi e i piedi, essendo estate, visibili, ci ha preso, e dopo la risonanza, si scopre che ho  un MICRO ADENOMA IPOFISARIO,essendo in una posizione pericolosa per un'intervento, altezza carotide, incomincio la cura con la SANDOSTATINA LAR ogni 28g. I primi tempi ho avuto dissenteria nausea, febbre alta,ogni volta dopo l'iniezione, poi anche una bella polmonite, rara, altezza cuore,davo sangue dalla bocca.

Dopo i primi due anni di alti e bassi con tutti gli esami del caso:eco-cuore, eco-addome, curva glicemica, risonanza, colonscopia ,ecc..ho cominciato a star meglio. Poi, nel 2005,mi hanno riscontrato il BASEDOW,un forte ipertiroidismo, sono arrivata a prendere fino a 6 Tapazole al giorni,sempre sotto controllo, alla fine si decide per la Radio;quella mattina,un attimo prima di iniziare,la Dott, decide di fare un prelievo, così, per sicurezza, risultato, non avevo più il BASEDOW, con stupore, torno a casa,e continuo la cura,sempre il Tapazole e la Sandostatina ogni 21g.Poi, nel 2009, passo un brutto momento, di grande dolore e per tutto il periodo, mi dimentico del Tapazole, quando  ritorno al controllo, i miei valori tiroidei,  erano stranamente nella norma,mentre c'è stato un rialzamento del GF1, così mi aggiungono il Somavert,ogni 2 giorni mi facevo un'iniezione in pancia.poi anche il Deursil, che prima prendevo da 150, dopo da 300, in quanto si vedeva un pò di sabbia alla cistifellea. Continuo i controlli regolari, e nell 2011, alla quinta risonanza, vado in shock anafillattico,cuore fermo,andata....,fortuna vuole, che essendo al pronto soccorso, mi riprendono, durante il ricovero, mi trovano una forte anemia e un innalzamento della glicemia, così, mi fanno un pò di flebo di ferro, e dopo un pò mi dimettono. In tutto il periodo, anche per causa di un'altro grande dolore, non faccio più il Somavert, però, al successivo controllo, ho il GH a posto ,e anche il GF1.Dopo un paio d'anni 2013, mi si rialza il GF1, così,mi aggiungono il Dostinex 0,5mg, 2 volte la settimana,più della vitamina D Annister in gocce 25 una volta la settimana,e rimanendo anemica, ogni sei mesi circa, flebo di ferro. Nel frattempo,si rimpicciolisce un pò anche il Micro Adenoma, i miei lineamenti sono un pò rientrati e anche i miei piedi sono tornati dal 41 al 30/40. Poi, nel 2014, un altro grandissimo dolore, e non prendo più il Dostinex,e anche questa volta, dopo i controlli , di nuovo valori nella norma.

Ad oggi convivo con l'ACROMEGALIA,facendo per ora la Sandostatina ogni 21g,deursil 300 tutti i giorni , vitamina D 1 volta la settimana, flebo di ferro ogni 4/5 mesi, sono sempre molto stanca, spossata, prima del 2003, mi sentivo veramente energica, forte, soprattutto per essere una donna, instancabile, negli anni e ad oggi, ho avuto dolori schiena spalle ginocchia, e tutt'oggi, a volte i dolori, sono stati cos' forti da farmi assentare dal lavoro.Avevo un fibroma uterino,ora ne ho due tre, chissà..., e non essendo in menopausa,ho cicli molto lunghi e abbondanti;sono sempre stata miope, ma ultimamente , ho avuto un calo della visita, così dalla visita ho scoperto di avere il Glaucoma, così metto il Timogel gocce e  anche una cataratta precoce, ragione della mia vista annebbiata,che per ora non hanno voluto operare,perchè hanno sospetto che ci possa essere qualche problema alla retina, così sono in attesa di chiarimenti.

Credo, che tutti i medicinali che  prendiamo, fanno sicuramente bene ,la Sandostatina,cmq mi ha salvata la vita, se non avessi scoperto in tempo la malattia, ad oggi chissà, però, altri danni arrivano, forse arrivavano lo stesso, o forse no!

Posso dire che l'ACROMEGALIA mi ha cambiato la vita e dovrebbe essere riconosciuta come invalidante, perchè, lavorare, con gli stessi ritmi, di chi comunque non ha tutti questi problemi non lo trovo giusto.

Spero che questo racconto di vita vissuta, possa essere utile, e devo dir grazie al reparto dove sono in cura e a tutto il personale 

mi chiamo Patrizia e ho 52 anni.